Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique

Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que l’importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires. Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale rapporte 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des tableaux  cliniques variés allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs. A partir des biopsies musculaires de certains sujets atteints et en complément d’études fonctionnelles conduites chez l’animal (le poisson-zèbre notamment), ce groupe de chercheurs a observé que la protéine POMK était fortement exprimée dans le muscle et le cerveau au cours du développement fœtal humain et qu’elle jouerait un rôle important dans le développement musculaire précoce.