Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliquée. On distingue ainsi les sarcoglycanopathies alpha (LGMD2D), beta (LGMD2E), gamma (LGMD2C) et delta (LGMD2F). Cliniquement, elles ont en commun un déficit proximal, de type Duchenne ou Becker, et s’accompagnent très souvent d’une pseudohypertrophie des mollets et de la langue. Leur prévalence varie beaucoup d’une zone géographique à l’autre, le Maghreb et le pourtour méditerranéen étant particulièrement concernés par la LGMD2C.Dans un article publié en janvier 2014, des cliniciens du CHU de Garches se sont intéressés à la prévalence des complications cardiaques dans cette sous-population de patients atteints de sarcoglycanopathies. Un examen clinique et des explorations fonctionnelles cardiaques ont été conduites chez 19 patients d’âge adulte, 11 avec une LGMD2C et 8 avec une LGMD2D. Les auteurs notent une différence significative entre les deux groupes concernant l’apparition d’une dysfonction du ventricule gauche laquelle peut conduire à une cardiomyopathie dilatée. Une attention cardiologique toute particulière doit donc être portée aux patients atteints de LGMD2C (5 des 11 patients atteints de LGMD2C étaient d’ailleurs traités par inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) et bêta-bloquants). Left ventricular function in alpha-sarcoglycanopathy and gamma-sarcoglycanopathy.Fayssoil A, Nardi O, Annane D, Orlikowski D.Acta Neurol Belg., 2014 (Jan). [Epub ahead of print]
