Le taux sérique de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine. Une étude publiée en février 2014 par une équipe italo-allemande a montré, pour la première fois, que le taux de certains miARN était modifié dans le sérum de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) par rapport à celui des contrôles. Huit miARN sont surexprimés (miARN-133a, -193b, -191, -140-3p, -454, -574, -885-5p, -886-3p) et un est sous-exprimé (miARN-27b).Ces miARN, dont le taux est inversement corrélé dans cette étude avec la force musculaire, représentent une signature caractéristique de la maladie et pourraient servir de marqueurs biologiques de l’évolution de la DM1. Plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1.Perfetti A, Greco S, Bugiardini E, Cardani R, Gaia P, Gaetano C, Meola G, Martelli F.Neuromuscul Disord. 2014 (Fev). Pii : S0960-8966(14)00055-8. Doi : 10.1016/j.nmd.2014.02.005. [Epub ahead of print]