La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et difficile à mesurer de manière objective. Dans un article publié en janvier 2014, une équipe américaine a étudié les données concernant 176 individus âgés de moins de 18 ans et atteints de CMT. Recrutées par l’intermédiaire du réseau CMT nord-américain, les personnes ont répondu à un questionnaire destiné à appréhender les phénomènes douloureux (pour la tranche d’âge de 2 à 7 ans, ce sont les parents qui remplissaient le questionnaire). En même temps, des données cliniques et relatives à la qualité de vie ont été recueillies.Sur une échelle de douleur de 0 à 5 (échelle de Wong-Baker FACES®[RH1] ), la moyenne s’établissait à 2 ce qui est loin d’être négligeable. L’intensité des manifestations douloureuses n’était pas corrélée à la sévérité de la neuropathie (elle-même mesurée par le score CMTNS pour CMT neuropathy score) mais plutôt au degré d’enraidissement de l’articulation tibio-tarsienne. De façon logique, une douleur importante impactait négativement l’indice de qualité de vie.Les auteurs insistent sur l’intérêt d’un tel score afin de mettre en œuvre d’éventuelles interventions thérapeutiques ciblées. Effect of pain in pediatric inherited neuropathies.Ramchandren S, Jaiswal M, Feldman E, Shy M.Neurology. 2014 (Mar). 82(9) : 793-7. Doi : 10.1212/WNL.0000000000000173. Epub 2014 Jan 29.
