La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes tous âges confondus. Elle est due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et est transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au premier plan une myotonie et, le cas échéant, un déficit musculaire à prédominance axiale et distale.Les déformations orthopédiques, notamment des membres inférieurs, sont surtout observées dans les formes congénitales ou infantiles, mais pas exclusivement. Elles posent des problèmes spécifiques de prise en charge du fait d’une compliance pas toujours optimale du patient. Dans un article publié en décembre 2013, des neuro-orthopédistes allemands font le point de ces atteintes orthopédiques et de leur prévention chez 20 patients atteints de DM1 concernés par ce risque de déformation. On notera que le plus jeune patient avait quelques mois et que le plus âgé avait 62 ans. Les auteurs rapporte une fréquence importance de déformations orthopédiques qu’il s’agisse du rachis (scoliose, colonne raide, cyphose) ou des membres, notamment inférieurs (rétractions tendineuses, pied équin, pied-bot, pied creux ou pied plat, orteils en griffe). Une approche orthopédique et conservatrice (chaussures orthopédiques notamment) a pu être mise en œuvre dans la plupart des cas. Une chirurgie du rachis et/ou des pieds s’est avérée parfois nécessaire.Les auteurs insistent sur un dépistage précoce de ces complications lequel passe par l’implication des orthopédistes dans les consultations multidisciplinaires. Orthopaedic Disorders in Myotonic Dystrophy Type 1: descriptive clinical study of 21 patients.Schilling L, Forst R, Forst J, Fujak A.BMC Musculoskelet Disord., 2013 (Dec).14 : 338. Doi : 10.1186/1471-2474-14-338.
