Les myopathies congénitales correspondent à un petit groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares, à début précoce, et génétiquement déterminées. Elles entrainent habituellement un déficit musculaire assez global dans sa topographie et peu ou pas évolutif. Les myopathies congénitales ont surtout été décrites à partir des années 1960 dès lors que le microscope électronique a permis d’explorer la fibre musculaire dans le détail. Si l’on connait assez bien les myopathies avec cores ou avec bâtonnets, la myopathie avec casquettes (ou cap disease) représente une rareté. Elle a été rapportée pour la première fois en 1981 par des auteurs polonais. Pas moins de trois gènes distincts peuvent être en cause (les gènes TPM2, TPM3 et ACTA1). Les lésions observées au microscope évoquent une espèce de chapeau et correspondent à des inclusions sous-sarcolemmalesDans un article publié en octobre 2013, l’équipe allemande d’Aix-la-Chapelle rapporte les données cliniques et paracliniques d’une famille où une myopathie avec casquettes s’est exprimée sur trois générations confirmant ainsi le caractère autosomique dominant de la transmission. Les études génétiques ont permis d’identifier une mutation du gène TPM3 codant la tropomyosine de type 3. Le phénotype clinique était classique avec un déficit peu évolutif, proximal et axial, mais sans atteinte cardiaque. Les auteurs insistent sur l’hypertrophie du muscle masséter décelée par l’IRM corps entier et qui pourrait constituer, à condition d’être confirmée dans d’autres familles, un indice diagnostique dans les myopathies avec casquettes. Novel TPM3 mutation in a family with cap myopathy and review of the literature.Schreckenbach T, Schröder JM, Voit T, Abicht A, Neuen-Jacob E, Roos A, Bulst S, Kuhl C, Schulz JB, Weis J, Claeys KG.Neuromuscul Disord., 2014 (Fev).24(2) : 117-24. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.10.002. Epub 2013 Oct 23.
