La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et transmise sur le mode autosomique dominant, elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au premier plan une myotonie et, le cas échéant, un déficit musculaire à prédominance axiale et distale. A cela s’ajoutent une atteinte oculaire (cataracte), une atteinte endocrinienne et des troubles du rythme cardiaque.Le déficit musculaire, notamment au niveau des releveurs de pied, est à l’origine de chutes fréquentes, mais n’est sans doute pas le seul facteur en jeu (les perturbations sensorielles et les difficultés cognitives peuvent aussi interférer).Dans un article publié en janvier 2014, des chercheurs suédois se sont intéressés aux moyens d’évaluer le risque de chutes ainsi que les troubles de l’équilibre chez des personnes atteintes de DM1. Soixante-douze patients âgés de 20 à 60 ans ont fait l’objet d’une batterie de tests fonctionnels, d’une mesure de force isométrique et de plusieurs auto-questionnaires concernant les chutes. Le temps nécessaire pour parcourir 10 mètres à vitesse rapide et la force des releveurs du pied se sont avérés être les facteurs les plus prédictifs du risque de chute. La population la plus à risque est celle où le score fonctionnel MIRS est supérieur à 4. Les auteurs soulignent l’intérêt d’une évaluation systématique de ce risque afin de mettre en place, à un stade précoce, des mesures préventives.
Orthopaedic Disorders in Myotonic Dystrophy Type 1: descriptive clinical study of 21 patients.Schilling L, Forst R, Forst J, Fujak A.BMC Musculoskelet Disord., 2013 (Dec).14 : 338. Doi : 10.1186/1471-2474-14-338.
