La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs est plus tardive mais peut être à l’origine d’une gêne fonctionnelle importante.Un article publié en décembre 2013 par un groupe de cliniciens italiens fait état d’une nouvelle échelle fonctionnelle appelée PUL (pour performance of the Upper Limb) et composée de 22 items. Testée chez de jeunes enfants sains, puis secondairement dans une population de 322 enfants, adolescents ou jeunes adultes atteints de DMD, l’échelle peut être utilisée à partir de l’âge de 5 ans et son score maximal est de 74. Dotée d’une bonne fiabilité inter- et intra-observateur, elle a l’avantage d’avoir été spécifiquement conçue pour la DMD à la différence d’outils plus génériques comme l’épreuve de Jebsen ou le 9-hole peg test. Ainsi, le PUL permet d’apprécier l’évolution du déficit des membres supérieurs au-delà de l’âge de 15 ans, moment où ces deux dernières échelles parviennent à un plancher. Les auteurs notent toutefois une variabilité importante du score dans la tranche d’âge 8-14 ans ce qui peut en limiter la portée.
Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy.Pane M, Mazzone ES, Fanelli L, De Sanctis R, Bianco F, Sivo S, D’Amico A, Messina S, Battini R, Scutifero M, Petillo R, Frosini S, Scalise R, Vita G, Bruno C, Pedemonte M, Mongini T, Pegoraro E, Brustia F, Gardani A, Berardinelli A, Lanzillotta V, Viggiano E, Cavallaro F, Sframeli M, Bello L, Barp A, Bonfiglio S, Rolle E, Colia G, Catteruccia M, Palermo C, D’Angelo G, Pini A, Iotti E, Gorni K, Baranello G, Morandi L, Bertini E, Politano L, Sormani M, Mercuri E.Neuromuscul Disord., 2014 (Mar)24(3) : 201-6. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.014. Epub 2013 Dec 5.
