Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration motrice sont nombreux et parfois mal adaptés à une tranche d’âge donnée.Dans un article publié en janvier 2014, un consortium de cliniciens européens rapporte les résultats d’une étude comparative des deux principales échelles destinées aux SMA de type 1 et 2, l’échelle modifiée de Hammersmith (HFMS) et la version simplifiée de la mesure de la fonction motrice (MFM). Cette dernière ne comprend plus que 20 items au lieu des 32 de la version initiale. Les deux échelles ont été passées à un temps zéro puis douze mois plus tard chez 72 patients atteints de SMA. La corrélation globale entre les deux échelles était bonne (73,3%), et les deux échelles étaient un peu moins performantes dans leur capacité à mesurer le changement. Les auteurs soulignent toutefois que chacune des échelles a des qualités propres, notamment aux deux extrémités du spectre clinique. La HFMS semble plus adaptée pour les individus non-ambulants mais ayant conservé un certain degré de force alors que la MFM-20 est plus performante chez les sujets devenus très déficitaires. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients.Mazzone E, De Sanctis R, Fanelli L, Bianco F, Main M, van den Hauwe M, Ash M, de Vries R, Fagoaga Mata J, Schaefer K, D’Amico A, Colia G, Palermo C, Scoto M, Mayhew A, Eagle M, Servais L, Vigo M, Febrer A, Korinthenberg R, Jeukens M, de Viesser M, Totoescu A, Voit T, Bushby K, Muntoni F, Goemans N, Bertini E, Pane M, Mercuri E.Neuromuscul Disord. 2014 (Apr).24(4) : 347-52. Doi : 10.1016/j.nmd.2014.01.003. Epub 2014 Jan 16.
