Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent deux variants du groupe des amyotrophies dite bulbo-spinales de l’enfant. Ces syndromes sont distincts du syndrome de Kennedy, forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte.Cliniquement, les amyotrophies bulbo-spinales infantiles se traduisent par une atteinte des muscles bulbaires et un déficit musculaire de topographie plutôt distal. Du fait d’une dysphagie et de troubles respiratoires sévères, le pronostic est généralement réservé. Dans le BVVL, le tableau clinique comprend en outre une surdité de perception d’apparition secondaire.Très récemment, les études génétiques du syndrome de Fazio-Londe (FL) et du syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) ont permis d’impliquer des transporteurs de la vitamine B2 (appelée aussi riboflavine). Deux articles publiés en novembre 2013 rapportent les données cliniques et évolutives d’une série de cas (18 + 1) de BVVL confirmés en biologie moléculaire (mutations du gène RFVT2). Les auteurs insistent sur l’étendue, plus grande qu’initialement décrite, du phénotype clinique. Est ainsi rapportée une fréquence importante d’une ataxie ou d’une atrophie optique dans le tableau clinique.Plus important encore est la constatation d’une stabilisation, voire d’une amélioration, des signes cliniques sous traitement par vitamine B2. Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.Foley AR, Menezes MP, Pandraud A, Gonzalez MA, Al-Odaib A, Abrams AJ, Sugano K, Yonezawa A, Manzur AY, Burns J, Hughes I, McCullagh BG, Jungbluth H, Lim MJ, Lin JP, Megarbane A, Urtizberea JA, Shah AH, Antony J, Webster R, Broomfield A, Ng J, Mathew AA, O’Byrne JJ, Forman E, Scoto M, Prasad M, O’Brien K, Olpin S, Oppenheim M, Hargreaves I, Land JM, Wang MX, Carpenter K, Horvath R, Straub V, Lek M, Gold W, Farrell MO, Brandner S, Phadke R, Matsubara K, McGarvey ML, Scherer SS, Baxter PS, King MD, Clayton P, Rahman S, Reilly MM, Ouvrier RA, Christodoulou J, Züchner S, Muntoni F, Houlden H.Brain. 2013 (Nov). [Epub ahead of print] Brown-Vialetto-van Laere syndrome: A riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features.Spagnoli C, Pitt MC, Rahman S, de Sousa C.Eur J Paediatr Neurol., 2013 (Oct). pii : S1090-3798(13)00143-8. Doi : 10.1016/j.ejpn.2013.09.006. [Epub ahead of print]
