Mise en évidence de l’implication du gène HACD1 et de la synthèse d’acides gras à longues chaines dans la survenue de myopathies congénitales. Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. En analysant une famille consanguine atteinte de myopathie congénitale, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène à l’origine de la myopathie avec disproportion congénitale des types de fibres : le gène HACD1. Ce gène code une enzyme qui intervient dans l’élongation des acides gras à longues chaines. Dans un article paru en août 2013, les auteurs rapportent que les mutations de ce gène entrainent une réduction de la synthèse des acides gras à longues chaines, composants essentiels des membranes, conduisant ainsi à l’apparition d’une myopathie congénitale.Il est à noter qu’avait déjà été identifié par l’équipe de Stéphane Blot à l’Ecole Vétérinaire d’Alfort (Paris) un modèle canin de la maladie impliquant l’homologue canin du gène HACD1.
Congenital Myopathy is Caused by Mutation of HACD1.
Muhammad E, Reish O, Ohno Y, Scheetz T, Deluca A, Searby C, Regev M, Benyamini L, Fellig Y, Kihara A, Sheffield VC, Parvari R.
Hum Mol Genet., 2013 (Aout). [Epub ahead of print]
