Des anomalies dans le gène RBCK1 sont responsables d’une forme de glycogénose musculaire avec faiblesse musculaire progressive et cardiomyopathie associée à une accumulation de polyglucosans. Les glycogénoses sont fréquemment à l’origine d’une faiblesse musculaire et d’une cardiomyopathie. Certaines glycogénoses, comme la myopathie à polyglucosans ou amylopectinose, sont caractérisées par une accumulation de polyglucosans dans les muscles. Dans un article publié en juin 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations dans le gène RBCK1 chez des personnes présentant une faiblesse musculaire apparue à l’adolescence et une cardiomyopathie progressive rapide associées à une accumulation de polyglucosans. Ce gène code une ubiquitine ligase qui intervient dans le métabolisme du glycogène et interagit notamment avec des protéines impliquées dans la myogenèse.
