Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent de phénomènes de rétractions tendineuses. Un muscle malade a non seulement tendance à s’atrophier mais aussi à se raccourcir. Le phénomène peut être soit secondaire au déficit musculaire ou, au contraire, apparaitre avant même que le déficit n’existe. Dans certaines myopathies, ces rétractions dominent le tableau clinique et peuvent constituer un indice de grande valeur pour orienter le diagnostic.Dans un article publié en août 2013, l’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de la Pitié-Salpêtrière rapporte son expérience dans ce domaine.Quatre entités cliniques, désormais classiques, apparaissent comme grandes pourvoyeuses de rétractions musculo-tendineuses primitives : les myopathies en lien avec un déficit du collagène VI ou collagénopathies (myopathie de Bethlem, myopathie d’Ullrich), les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (dans ses deux formes, autosomique dominante liée au gène LMNA ou récessive liée à l’X liée au gène de l’émerine), les sélénopathies (aussi nommé RSMD pour rigid spine muscular dystrophy) et les myopathies liées au gène FHL1. D’autres maladies neuromusculaires, plus rares, sont également en cause (dystrophies musculaire congénitales, syndromes myasthéniques congénitaux). Les auteurs soulignent la nécessité d’une approche méthodique pour orienter les études génétiques qui, seules, peuvent aboutir à un diagnostic de certitude. Outre l’histologie musculaire, parfois prise en défaut malheureusement, l’imagerie musculaire et la biopsie de peau sont devenus des outils indispensables dans ce contexte clinique très particulier.
