A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles brachiaux et péroniers. A ce phénotype musculaire assez facilement reconnaissable, s’ajoutent, de manière inconstante, des signes extra-musculaires dont une rétinopathie vasculaire (assimilée à la maladie de Coats) et une surdité de perception. La fréquence de cette dernière et sa physiopathologie restent à ce jour mal connues.Dans deux articles publiés en septembre 2013, dont un éditorial, des spécialistes américains rapportent les données cliniques, audiométriques et génétiques de 59 patients atteints de FSH d’âge pédiatrique suivis dans l’Iowa entre 2006 et 2012. Onze d’entre eux présentaient une baisse significative de l’audition. Parmi eux, deux avaient été diagnostiqués à la naissance dans le cadre du programme habituel de dépistage de la surdité. Les quelques études longitudinales disponibles montrent que cette atteinte est évolutive dans le temps. Ces cas étaient toujours en rapport avec un fragment résiduel de deux ou trois unités répétées D4Z4, sans nécessairement d’histoire familiale préalable. Les auteurs soulignent l’importance d’un dépistage précoce lequel permet la mise en route d’une prise en charge adaptée et une prévention des troubles secondaires du langage.
Neurology. 2013 (Sept). [Epub ahead of print]
Predicting hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Darras BT, Tawil R.
Clinical and genetic features of hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Lutz KL, Holte L, Kliethermes SA, Stephan C, Mathews KD.
Neurology. 2013 (Sept). [Epub ahead of print]
