Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes sensitifs inconstants. Elle correspond à une quarantaine d’entités distinctes classées selon le mode de transmission (autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l’X) et les vitesses de conduction nerveuse mesurées à l’éléctromyogramme. Parmi les formes démyélinisantes autosomiques récessives, on retrouve principalement trois gènes en cause : GDAP1, SH3TC2 et PRX.Dans un article publié en septembre 2013, le centre de référence neuromusculaire de l’Ile de la Réunion associé à des collèges métropolitains rapporte une cohorte, la plus importante décrite dans le monde à ce jour, de patients présentant un phénotype de CMT démyélinisante chez qui une ou plusieurs anomalies du gène PRX (codant la périaxine) ont été retrouvées. Sur les 24 patients concernés, 18 étaient originaires de la Réunion et portaient la même mutation dite privée (E1085fsX4) à l’état homozygote. Dans la grande majorité des cas, le phénotype clinique était sévère avec un retard quasi-constant des acquisitions motrices et un risque important de déformations rachidiennes (scoliose) et de syndrome respiratoire restrictif. Près d’un tiers des patients perdent l’usage de la marche vers l’âge de 24 ans en moyenne. Quelques complications oculaires sont également rapportées mais de manière plus anecdotique.
[Charcot-Marie-Tooth disease associated with periaxin mutations (CMT4F): Clinical, electrophysiological and genetic analysis of 24 patients.]
[Article in French]
Renouil M, Stojkovic T, Jacquemont ML, Lauret K, Boué P, Fourmaintraux A, Randrianaivo H, Tallot M, Mignard D, Roelens P, Tabailloux D, Bernard R, Cartault F, Chane-Thien E, Dubourg O, Ferrer X, Sole G, Fournier E, Latour P, Lacour A, Mignard C.
Rev Neurol (Paris). 2013 (Sept). Pii : S0035-3787(13)00850-3. Doi : 10.1016/j.neurol.2013.07.004. [Epub ahead of print]
