Des mutations dans le gène TRAPPC11 sont à l’origine d’une myopathie des ceintures et d’une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification de mutations dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et chez 5 personnes atteintes d’une myopathie avec mouvements anormaux, ataxie et déficience intellectuelle. Le gène TRAPPC11 code une protéine du complexe multiprotéique TRAPP impliqué dans le trafic membranaire. Les mutations dans TRAPPC11 entrainent une décomposition du complexe TRAPP, une altération du transport de protéine via la voie sécrétoire et une déformation de l’appareil de Golgi. Ces résultats suggèrent que l’altération du trafic membranaire est impliquée dans le développement de ces maladies.
Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability.
Bögershausen N, Shahrzad N, Chong JX, von Kleist-Retzow JC, Stanga D, Li Y, Bernier FP, Loucks CM, Wirth R, Puffenberger EG, Hegele RA, Schreml J, Lapointe G, Keupp K, Brett CL, Anderson R, Hahn A, Innes AM, Suchowersky O, Mets MB, Nürnberg G, McLeod DR, Thiele H, Waggoner D, Altmüller J, Boycott KM, Schoser B, Nürnberg P, Ober C, Heller R, Parboosingh JS, Wollnik B, Sacher M, Lamont RE.
Am J Hum Genet., 2013 (Juil). 93(1) : 181-90. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.05.028. Epub 2013 Jul 3.
