Des mutations dans SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) est la forme démyélinisante autosomique récessive de CMT. Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne a décrit 2 patients issus d’une famille consanguine, atteints de CMT4 et présentant une mutation dans le gène SURF1. Ce gène code un facteur d’assemblage du complexe IV de la chaine respiratoire mitochondriale. Sur une cohorte de 40 personnes atteintes de CMT4 non liée à des mutations dans des gènes connus, les auteurs ont trouvé une autre personne présentant une mutation dans le gène SURF1. Les auteurs concluent qu’il faudrait rechercher systématiquement une anomalie du gène SURF1 chez les personnes atteintes d’une neuropathie démyélinisante sévère débutant dans l’enfance avec acidose lactique, anomalies de l’IRM cérébrale ou ataxie cérébelleuse.
