La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyélinisantes. La forme CMT4B1 est due à des mutations dans le gène MTMR2, la forme CMT4B2, à des mutations dans le gène SBF2.Une équipe coréenne a publié en juin 2013 les résultats du séquençage de l’exome entier de personnes atteintes de CMT4B. Elle a identifié comme nouvelle cause de CMT4B, des mutations dans le gène SBF1 (SET binding factor 1 aussi appelé MTMR5). Les personnes présentant des mutations dans le gène SBF1 avaient le même présentation clinique que celles avec une CMT4B1 et CMT4B2. Il y avait chez elles une perte de grosses fibres myélinisées similaires à celle des personnes atteintes de CMT4B1 et CMT4B2, mais, leur nombre de fibres myélinisées était différent . C’est pourquoi les auteurs proposent d’appeler CMT4B3 la forme de CMT4B liées à des mutations dans le gène SBF1.
SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Nakhro K, Park JM, Hong YB, Park JH, Nam SH, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Kim HL, Kim JY, Choi KG, Choi BO, Chung KW.
Neurology. 2013 (Juin). [Epub ahead of print]
