Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2), le gène impliqué chez plus de 70% des patients atteints de cette forme axonale de CMT est inconnu.Dans un article publié en juin 2013, une collaboration anglophone a rapporté l’identification d’un nouveau gène à l’origine de CMT2 : le gène MARS.Par séquençage de l’exome entier chez une famille atteinte de CMT2 à début tardif, les auteurs ont identifié une mutation dans le gène MARS, qui code une synthétase d’ARN de transfert de la méthionine. Ce gène s’ajoute à la liste de 4 gènes « ARS » (pour aminoacyl-tRNA synthetase) déjà connus dans des formes axonales de CMT : les gènes GARS, YARS, AARS et KARS.
Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
Gonzalez M, McLaughlin H, Houlden H, Guo M, Yo-Tsen L, Hadjivassilious M, Speziani F, Yang XL, Antonellis A, Reilly MM, Züchner S; Inherited Neuropathy Consortium (INC).
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]
