La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qui code la nébuline. Dans ce gène, la délétion de l’exon 55 est une mutation fondatrice fréquemment observée dans la population juive ashkénaze.Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé un nouveau modèle de souris ayant une délétion de l’exon 55. Les fibres musculaires de ces souris présentent des anomalies caractéristiques de la maladie : présence de corps avec némaline, diminution du taux de protéine némaline, dysfonctionnement des filaments fins… Des modifications de la cinétique des ponts actine-myosine et la diminution de la sensibilité au calcium de la génération de force traduisent une altération de la régulation de la contraction des myofibrilles de ces souris et une dysfonctionnement des filaments fins.
Deleting exon 55 from the nebulin gene induces severe muscle weakness in a mouse model for nemaline myopathy.
Ottenheijm CA, Buck D, de Winter JM, Ferrara C, Piroddi N, Tesi C, Jasper JR, Malik FI, Meng H, Stienen GJ, Beggs AH, Labeit S, Poggesi C, Lawlor MW, Granzier H.
Brain. 2013 (Mai). [Epub ahead of print]
