Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie à némaline. Les travaux montrent également que la protéine KLHL40 joue un rôle important dans le développement et la fonction musculaires.La myopathie à némaline (ou avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents mais les causes génétiques de certaines formes n’ont pas encore été identifiées.Une collaboration internationale a étudié les causes génétiques de 143 familles atteintes de myopathie avec némaline sévère sans diagnostic génétique précis. Elle a publié en juin 2013 l’identification du gène KLHL40 (pour Kelch-like family member 40) comme nouvelle cause de myopathies à némaline grave et a décrit 19 mutations dans ce gène. Ces mutations dans le gène KLHL40 se révèlent être une cause fréquente de myopathie avec némaline.
Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, Todd EJ, Vornanen P, Yau KS, Hayashi YK, Miyake N, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Osaka H, Yamashita S, Ohya T, Sakamoto Y, Koshimizu E, Imamura S, Yamashita M, Ogata K, Shiina M, Bryson-Richardson RJ, Vaz R, Ceyhan O, Brownstein CA, Swanson LC, Monnot S, Romero NB, Amthor H, Kresoje N, Sivadorai P, Kiraly-Borri C, Haliloglu G, Talim B, Orhan D, Kale G, Charles AK, Fabian VA, Davis MR, Lammens M, Sewry CA, Manzur A, Muntoni F, Clarke NF, North KN, Bertini E, Nevo Y, Willichowski E, Silberg IE, Topaloglu H, Beggs AH, Allcock RJ, Nishino I, Wallgren-Pettersson C, Matsumoto N, Laing NG
Am J Hum Genet., 2013 (Juin). Pii : S0002-9297(13)00217-6. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.05.004. [Epub ahead of print]
