La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. Dans la maladie de Steinert, le nombre de ces répétitions CTG augmente allant de 50 jusqu’à plusieurs milliers de triplets, les formes congénitales comprenant plus de 2 000 répétitions. La plupart des personnes atteintes de DM1 sont hétérozygotes, avec un allèle présentant un nombre de répétitions élevé et un allèle avec un nombre normal de répétitions. A ce jour, seul 12 patients homozygotes ont été rapportés dans la littérature.En mai 2013 une équipe américaine décrit un nouveau cas de nourrisson, âgé de 9 mois, atteint de DM1 congénitale homozygote. L’un de ses allèles comporte 1 170 répétitions et l’autre plus de 100. Son frère âgé de 2 ans et 5 mois est aussi atteint d’une DM1 congénitale mais ne présente qu’une amplification de 1 800 répétitions sur l’un de ces allèles, le nombre de répétitions étant normal sur l’autre allèle. Comme dans d’autres cas publiés, le nourrisson présente un phénotype moins sévère que son frère hétérozygote.
Two is better than one: A case of homozygous myotonic dystrophy type 1.
Carroll JM, Quaid KA, Stone K, Jones R, Schubert F, Griffith CB.
Am J Med Genet A., 2013 (Mai). Doi : 10.1002/ajmg.a.35967. [Epub ahead of print]
