La myopathie dite d’Edström (du nom de celui qui l’a décrite la première fois en 1990) est une myopathie rare, à début relativement tardif (à l’âge adulte) et avec une transmission autosomique dominante. Elle associe un déficit, d’intensité variable, de la musculature distale et un syndrome respiratoire restrictif, souvent sévère et parfois inaugural. Au niveau histologique, on note parfois des vacuoles bordées ou des corps cytoplasmiques ce qui a amené à la classer, pour certains auteurs, parmi les myopathies myofibrillaires. Connue également sous le terme de « myopathie héréditaire autosomique dominante avec atteinte respiratoire précoce » (ou HMERF en anglais), cette maladie est due à des mutations dans le gène TTN codant la titine, une protéine géante jouant un rôle prépondérant dans la stabilité de l’appareil contractile.Dans un article publié en avril 2013, un consortium international coordonné par l’équipe finlandaise de Tampere rapporte l’analyse des données cliniques, histologiques et génétiques dans 12 nouvelles familles atteintes de HMERF dans 7 pays distincts dont la France. Les auteurs ont constamment retrouvé des corps cytoplasmiques sur la biopsie ce qui représente un bon marqueur pour faire évoquer le diagnostic. Les mutations dans le gène TTN étaient pour partie nouvelles et toutes étaient concentrées dans l’exon 343 du gène TTN faisant ainsi de ce dernier un « hot-spot ». Il est enfin vraisemblable que beaucoup de cas de HMERF sont encore non-diagnostiqués.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
Palmio J, Evilä A, Chapon F, Tasca G, Xiang F, Brådvik B, Eymard B, Echaniz-Laguna A, Laporte J, Kärppä M, Mahjneh I, Quinlivan R, Laforêt P, Damian M, Berardo A, Taratuto AL, Bueri JA, Tommiska J, Raivio T, Tuerk M, Gölitz P, Chevessier F, Sewry C, Norwood F, Hedberg C, Schröder R, Edström L, Oldfors A, Hackman P, Udd B.
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2013 (Avr). [Epub ahead of print]
