Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires prédominant soit en distal (myopathie de type Miyoshi) soit en proximal (myopathie des ceintures) soit de manière mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. Survenant très majoritairement chez l’adulte jeune, les dysferlinopathies sont souvent précédées d’une période où une part importante des personnes concernées est connue pour être très sportive, à la différence des autres dystrophies musculaires.Dans un article publié en avril 2013, une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon a analysé dans le détail cette particularité à partir de souris déficientes en dysferline soumises à une batterie d’exercices dans des conditions contrôlées tant au niveau génétique (plusieurs lignées de souris, dont des souris témoins) que sur les modalités de l’exercice (exercice concentrique comme la natation ou excentrique comme la course sur tapis roulant). Les animaux ensuite sacrifiés ont fait l’objet d’études biologiques et histologiques extensives pour mesurer l’importance des dégâts membranaires. Il apparaît clairement de cette étude que les muscles des souris déficitaires en dysferline sont moins sensibles aux altérations membranaires lorsqu’elles sont soumis aux seuls exercices concentriques. Des constatations qui pourraient, d’après les auteurs, faire revoir les modalités de la prise en charge physiothérapique et sportive en pathologie humaine.
Dual effects of exercise in dysferlinopathy.
Biondi O, Villemeur M, Marchand A, Chretien F, Bourg N, Gherardi RK, Richard I, Authier FJ.
Am J Pathol. 2013 (Jun) 182(6) : 2298-309. Doi : 10.1016/j.ajpath.2013.02.045. Epub 2013 Apr 24.
