La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22.Un nouvel essai testant des doses élevées de vitamine C dans la prise en charge de la CMT1 A n’a pas démontré d’effets bénéfiques du produit sur l’évolution de la maladie. Cet essai s’est déroulé aux Etats-Unis. Cent-dix personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT 1A) ont pris pendant 2 ans soit de la vitamine C (4 grammes par jour), soit un placebo. Au terme de l’essai, aucun effet bénéfique de la vitamine C n’a pu être mis en évidence.Des études chez la souris modèle de CMT 1A avaient montré des effets positifs de la vitamine C (ou acide ascorbique) en laboratoire. Depuis 2005, de nombreux essais cliniques ont été entrepris pour étudier l’efficacité de la vitamine C chez l’homme et à des doses entre 1 et 4 g : en France [BM1] (179 participants), en Australie[BM2] (81 enfants), en Italie et au Royaume-Uni [BM3] (271 participants)… Aucun de ces essais n’a pu montrer d’effets bénéfiques du traitement, quelle que soit la dose testée.La vitamine C n’est donc pas préconisée dans le traitement de la CMT1A. Si aucun effet secondaire grave lié à la vitamine C n’a été rapporté au cours de ces essais, une prise à long terme de vitamine C doit se faire sous le contrôle du médecin traitant. La vitamine C est déconseillée aux enfants et aux adolescents, ainsi qu’aux femmes enceintes ou allaitantes.L’efficacité de la vitamine C n’a pas pu être démontrée, mais d’autres pistes sont à l’étude. En France, un essai clinique de phase II basé sur le concept de la Pléothérapie™ s’est déroulé de décembre 2010 à décembre 2012. Le candidat médicament, PXT 3003, est composé d’une association de faibles doses de 2 médicaments déjà commercialisés. Son efficacité et sa tolérance ont été évalués auprès de 80 personnes atteintes de CMT1A. Les résultats sont en cours d’analyse en vue d’être publiés. Le site internet de l’AFM-Téléthon se fera l’écho de ces résultats dès qu’ils seront connus.
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High-Dosage Ascorbic Acid Treatment in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Results of a Randomized, Double-Masked, Controlled Trial.
Richard A. Lewis, MD; Michael P. McDermott, PhD; David N. Herrmann, MD; Ahmet Hoke, MD, PhD; Lora L. Clawson, MSN, CRNP; Carly Siskind, MS; Shawna M. E. Feely, MS; Lindsey J. Miller, MS; Richard J. Barohn, MD; Patricia Smith, BS; Elizabeth Luebbe, MS; Xingyao Wu, MD, PhD; Michael E. Shy, MD; for the Muscle Study Group.
JAMA Neurology 2013 Jun 24:1-7. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.3178. [Epub ahead of print].
