L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. S’il n’existe encore aucun traitement dans cette maladie, il a été mis en évidence dans une souris modèle de SBMA un effet protecteur sur le muscle de l’expression du facteur de croissance, IGF-1 (pour insulin-like growth factor-1), obtenue par l’activation de la voie de signalisation Akt..Une étude pilote a évalué l’efficacité et la tolérance d’une molécule qui active la voie de signalisation Akt, le clenbutérol, chez 20 personnes atteintes de SBMA pendant 12 mois. Seize patients ont fini cette étude. Les résultats publiés en mai 2013 ont montré une augmentation significative et soutenue de la distance de marche en 6 minutes et de la capacité vitale. Aucun effet secondaire grave n’a été rapporté. Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy.Querin G, D’Ascenzo C, Peterle E, Ermani M, Bello L, Melacini P, Morandi L, Mazzini L, Silani V, Raimondi M, Mandrioli J, Romito S, Angelini C, Pegoraro E, Sorarù G.Neurology. 2013 (Juin). 80(23) : 2095-2098. Epub 2013 May 3.
