La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré dans la deuxième ou troisième décennie de vie. La prise en charge respiratoire a permis une amélioration sensible de l’espérance de vie. Le débat entre partisans de la trachéotomie et ceux promouvant la ventilation non invasive reste ouvert.Dans un article publié en janvier 2013, des cliniciens canadiens (Ottawa, Ontario) font part, à titre rétrospectif, de leur expérience vieille de plus de 15 ans de prise en charge chez 23 patients atteints de DMD et âgés entre 19 et 32 ans. Douze d’entre eux bénéficiaient d’une ventilation non invasive 24 heures sur 24 associant une ventilation nocturne au masque et une ventilation diurne par le biais d’une pipette. Ce mode de ventilation avait été initié vers un âge de 18 ans en moyenne à un stade où la capacité vitale était réduite à 21% de la théorique. Les auteurs reconnaissent l’efficacité d’une telle approche en termes de paramètres ventilatoires et de confort, ainsi que son innocuité. A condition toutefois que les soignants soient bien formés aux techniques de facilitation de la toux.
Twenty-four hour noninvasive ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a safe alternative to tracheostomy.
McKim DA, Griller N, LeBlanc C, Woolnough A, King J.
Can Respir J., 2013 (Jan-Fev).20(1) : e5-9.
