La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’élévation du taux sérique des créatines phospho-kinases (CPK) d’origine musculaire précède toujours l’apparition des symptômes et a pu servir de base, dans plusieurs pays ou provinces, à un dépistage néonatal de masse.Dans un article publié en janvier 2013, une équipe de généticiens gallois rapporte son expérience dans ce domaine. Depuis 21 ans, un tel dépistage a été institué au Pays de Galles et a permis d’identifier 145 cas suspects d’élévation des CPK après analyse de 343.000 échantillons sanguins prélevés sur buvard chez des nouveau-nés de sexe masculin. Parmi ces cas, 56 se sont avérés être d’authentiques cas de myopathie de Duchenne alors que 5 avaient une myopathie de Becker et 5 autres d’autres formes de dystrophie musculaire. Les auteurs notent que l’incidence de la DMD au pays de Galles (1 pour 5.136) est plus basse que le chiffre communément admis de 1 cas pour 3.500 naissances de sexe masculin. Ce chiffre est en baisse depuis la mise en place du dépistage ce qui plaide en faveur de son maintien en dépit du nombre élevé de faux-positifs.
Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK).
Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L.
Eur J Hum Genet., 2013 (Jan). Doi : 10.1038/ejhg.2012.301. [Epub ahead of print]
