Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés au fil des ans (myopathie avec multicores, myopathie avec disproportion de types de fibres, myopathie centronucléaire…). De même, si la transmission de ces entités cliniques demeure majoritairement autosomique dominante, quelques cas de transmission autosomique récessive ont été récemment rapportés. D’un point de vue pronostique, il existe aussi de grandes disparités entre certaines formes potentiellement létales à la naissance et celles où la personne reste asymptomatique au niveau musculaire (sans qu’il y ait pour autant de corrélations avec le risque d’HM).Dans un article publié en janvier 2013, des myologues norvégiens, anglais et néerlandais rapportent plusieurs observations dans lesquelles les symptômes musculaires apparaissent très tardivement à l’âge adulte. Le tableau clinique s’apparentait souvent à une camptocormie ou à de simples myalgies. Le déficit musculaire prédominait nettement en axial. Les lésions histologiques étaient loin d’évoquer une myopathie avec cores centraux et étaient peu spécifiques. Seule une recherche systématique de mutations dans le gène RYR1 ont permis de conclure.
A novel late-onset axial myopathy associated with mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene.
Løseth S, Voermans NC, Torbergsen T, Lillis S, Jonsrud C, Lindal S, Kamsteeg EJ, Lammens M, Broman M, Dekomien G, Maddison P, Muntoni F, Sewry C, Radunovic A, de Visser M, Straub V, van Engelen B, Jungbluth H.
J Neurol., 2013 (Jan). [Epub ahead of print]
