Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent d’un processus myopathique ou, plus rarement, neuropathique. Face à ces dernières, le pédiatre peut être amené à évoquer une amyotrophie spinale infantile à début précoce liée au chromosome 5q, une neuropathie congénitale, une SMARD1 ou une entité décrite en 2003 associant une atteinte précoce de la corne antérieure et une paralysie du diaphragme. En 2011, une myopathie dite EMARDD (pour early-onset, areflexia, respiratory distress and dysphagia), proche de SMARD1 a été décrite et le gène MEGF10, un gène impliqué dans le fonctionnement des cellules satellites, mis en cause. L’EMARRDD associe myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie. Le mode de transmission est autosomique récessif.Dans un article publié en février 2013, des chercheurs américains rapportent, dans une famille consanguine du Moyen-Orient, la description de deux enfants atteints d’EMARDD dont un est décédé à l’âge de 4 ans. En combinant une approche exome entier et une analyse par SNP, les auteurs ont mis en évidence une délétion dans le gène MEGF10. A la différence du premier cas décrit en 2011, le phénotype clinique est nettement plus proximal que distal et touche plus les membres inférieurs que les membres supérieurs, suggérant ainsi un spectre clinique plus large.
Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Pierson TM, Markello T, Accardi J, Wolfe L, Adams D, Sincan M, Tarazi NM, Fajardo KF, Cherukuri PF, Bajraktari I, Meilleur KG, Donkervoort S, Jain M, Hu Y, Lehky TJ, Cruz P, Mullikin JC, Bonnemann C, Gahl WA, Boerkoel CF, Tifft CJ.
Neuromuscul Disord. 2013 (Fev). Pii : S0960-8966(13)00039-4. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.01.013. [Epub ahead of print]
