La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se traduit une atteinte multisystémique de type dégénératif (myotonie, myopathie, arythmie ou cardiomyopathie, troubles endocriniens variés et cataracte précoce). On en distingue plusieurs formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la sévérité du tableau clinique. La DM1 est due à une expansion de triplets CTG à l’intérieur du gène DMPK, expansion ayant tendance à s’amplifier au fil des générations.Dans un article publié en janvier 2013, un groupe de cliniciens portugais s’est intéressé au retentissement respiratoire dans la DM1, celui-ci étant d’origine multifactorielle (déficit des muscles respiratoires eux-mêmes, troubles bulbaires et troubles de la commande centrale). Quarante-deux patients âgés en moyenne de 38 ans et suivis en consultation pour la DM1 ont été inclus dans cette étude rétrospective. Parmi eux, 25 patients ont nécessité la mise en route d’une ventilation non invasive et dans près d’un tiers des cas, la compliance au traitement était médiocre. Les perturbations du sommeil étaient également très fréquentes. Le paramètre continuant à se dégrader malgré la mise en place de l’assistance ventilatoire était la capacité à tousser. A la différence d’études précédentes, les auteurs sont également parvenus à établir une corrélation entre certains paramètres ventilatoires (dont l’hypoxémie) et la taille de l’expansion de triplets CTG.
Genetics correlates with lung function and nocturnal ventilation in myotonic dystrophy.
Monteiro R, Bento J, Gonçalves MR, Pinto T, Winck JC.
Sleep Breath. 2013 (Jan). [Epub ahead of print]
