La lissencéphalie pavimenteuse est caractérisée une malformation rare du cortex cérébral, pathognomonique des syndromes cérébro-oculo-musculaires que sont les alpha-dystroglycanopathies, incluant les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et Muscle-œil-cerveau.Une équipe française a, dans un premier temps, réalisé une analyse génétique des gènes connus comme étant responsables d’alpha-dystroglycanopathies chez 90 fœtus présentant une lissencéphalie pavimenteuse. Elle a pu retrouver une mutation dans un de ces gènes pour 53% des familles.Dans un deuxième temps, les chercheurs ont effectué un séquençage du génome des familles avec une lissencéphalie pavimenteuse dont le gène n’avait pas été retrouvé. Ils ont mis en évidence l’implication de 2 autres gènes : TMEM5 et ISPD, qui codent aussi des protéines impliquées dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Vuillaumier-Barrot S, Bouchet-Séraphin C, Chelbi M, Devisme L, Quentin S, Gazal S, Laquerrière A, Fallet-Bianco C, Loget P, Odent S, Carles D, Bazin A, Aziza J, Clemenson A, Guimiot F, Bonnière M, Monnot S, Bole-Feysot C, Bernard JP, Loeuillet L, Gonzales M, Socha K, Grandchamp B, Attié-Bitach T, Encha-Razavi F, Seta N.
Am J Hum Genet., 2012 (Dec).91(6) : 1135-43. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.009.
