Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du cerveau et des yeux. Il est lié à la perte de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations dans 7 gènes ont été identifiées comme étant responsables de ce syndrome. Cependant, la moitié des personnes atteintes du syndrome de Walker-Walburg ne présentent pas de mutation dans ces gènes.En analysant une famille atteinte du syndrome de Walker-Walburg, une collaboration internationale a identifié des mutations responsables de la maladie dans un nouveau gène : le gène B3GNT1.Pour confirmer le rôle de ce gène dans la maladie, les auteurs ont inhibé le gène b3gnt1 d’un poisson zèbre et ont observé des anomalies au niveau des muscles et une réduction de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane, caractéristiques du syndrome de Walker-Walburg.La protéine B3GNT1 semble jouer un rôle important dans la synthèse du glycane de liaison à la laminine.
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Buysse K, Riemersma M, Powell G, van Reeuwijk J, Chitayat D, Roscioli T, Kamsteeg EJ, van den Elzen C, van Beusekom E, Blaser S, Babul-Hirji R, Halliday W, Wright GJ, Stemple DL, Lin YY, Lefeber DJ, van Bokhoven H.
Hum Mol Genet., 2013 May 1;22(9):1746-54. doi: 10.1093/hmg/ddt021. Epub 2013 Jan 28
