Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. Les corticoïdes se sont montrés efficaces dans la myopathie de Duchenne, probablement par leur action anti-inflammatoire. Comme dans les dysferlinopathies, il y a une inflammation marquée sur la biopsie musculaire, l’intérêt des corticoïdes se pose dans ces maladies.Dans un article publié en février 2013, une équipe germano-britannique a évalué chez 25 patients atteints de dysferlinopathie (2 LGMD, 3 myopathie de Miyoshi, 2 myopathie du compartiment antérieur distal des membres inférieurs) l’innocuité et l’efficacité du déflazacort pendant 6 mois. Cet essai croisé, contrôlé, en double aveugle a été précédé par une étude observationnelle d’un an qui a mis en évidence une perte de force musculaire de 2% sur un an. Les résultats de l’essai ont montré que le déflazacort n’a pas permis d’améliorer la force musculaire et l’a même aggravée.Les auteurs concluent que la découverte de la nocivité du déflazacort sur la force musculaire des personnes atteintes de dysferlinopathie est d’autant plus importante, que cette maladie peut souvent être confondue avec une polymyosite.
Treatment of dysferlinopathy with deflazacort: a double-blind, placebo-controlled clinical trial.
Walter MC, Reilich P, Thiele S, Schessl J, Schreiber H, Reiners K, Kress W, Müller-Reible C, Vorgerd M, Urban P, Schrank B, Deschauer M, Schlotter-Weigel B, Kohnen R, Lochmüller H.
Orphanet J Rare Dis., 2013 (Fev).8(1) : 26. [Epub ahead of print]
