La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments du récepteur à l’acétylcholine (AChR) ou contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante.Dans un article publié en octobre 2012, une équipe de l’Alabama a comparé le phénotype d’une cohorte de 235 patients myasthéniques en fonction de leur sérotype. La grande majorité d’entre eux avaient des auto-anticorps contre le récepteur à l’acétylcholine (161), des anticorps contre la protéine MuSK (15), les patients restants étant considérés comme séronégatifs (59). Ont été prises en compte les données cliniques (score myasthénique,…) et électrophysiologiques (stimulation répétitive de plusieurs groupes musculaires). Les auteurs confirment que le phénotype en rapport avec MuSK se distingue clairement des deux autres. Les cas de myasthénie MuSK+ sont en effet proportionnellement plus fréquents dans la population noire, surviennent à un âge plus précoce et s’accompagnent volontiers d’une atteinte facio-bulbaire et d’une faiblesse des muscles fléchisseurs de nuque. La réponse à l’édrophonium, aux anticholinestérasiques et aux immunoglobulines est généralement médiocre. Les deux autres groupes, en revanche, étaient plus comparables.
Different characteristic phenotypes according to antibody in myasthenia gravis.
Oh SJ, Morgan MB, Lu L, Hatanaka Y, Hemmi S, Young A, Claussen GC
J Clin Neuromuscul Dis. 2012 (Dec).14(2) : 57-65. doi : 10.1097/CND.0b013e318275197c.
