La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Elle est beaucoup plus rare (10%) et moins sévère que la myopathie de Duchenne,Transmise comme cette dernière selon un mode récessif lié à l’X, elle entraine un déficit musculaire progressif prédominant aux racines pelvienne et scapulaire et une cardiomyopathie de sévérité variable mais pouvant compromettre, à terme, le pronostic vital.Dans un article publié en en décembre 2012, l’équipe de myologie de Tokyo fait état de constatations anatomo-pathologiques tout à fait inhabituelles chez 12 patients atteints de BMD. En analysant rétrospectivement les données cliniques, histologiques et génétiques de 65 patients atteints de BMD, les chercheurs japonais ont noté dans la biopsie de douze d’entre eux la présence, en nombre significatif, de vacuoles bordées. De telles vacuoles sont généralement observées dans d’autres processus pathologiques neuromusculaires (myopathies à inclusions notamment) et ne sont pas toujours spécifiques (elles existent dans les phénomènes physiologiques de vieillissement). Les auteurs notent que les patients atteints de BMD portant ces vacuoles présentaient un phénotype relativement moins sévère que les autres (sans vacuoles). Des phénomènes d’autophagie et d’agrégation protéique pourraient être en cause. Ces constatations reposent aussi la question du diagnostic différentiel : devant une myopathie à vacuoles bordées ne faisant pas sa preuve au niveau génétique, il faudra désormais penser à une possible dystrophinopathie.
Rimmed vacuoles in Becker muscular dystrophy have similar features with inclusion myopathies.
Momma K, Noguchi S, Malicdan MC, Hayashi YK, Minami N, Kamakura K, Nonaka I, Nishino I.
PLoS One. 2012. 7(12) : e52002. doi : 10.1371/journal.pone.0052002. Epub 2012 Dec 14.
