Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Une fois passée la période initiale d’installation des paralysies, la question de l’évolutivité intrinsèque de la maladie est régulièrement posée, tant dans un souci de compréhension de la physiopathologie des SMA que pour le design des essais thérapeutiques.Dans un article publié en octobre 2012, un consortium de spécialistes américains rapporte les résultats d’une étude de cohorte réalisée chez 79 individus atteints de SMA de type II ou III suivis sur une période allant, chez certains d’entre eux, jusqu’à quatre ans. Des données cliniques (mesure de force, capacité vitale, tests fonctionnels) et biologiques (nombre de copies SMN2…) ont été compilées. Les auteurs confirment le caractère lent mais indiscutablement évolutif des SMA et soulignent qu’il n’est objectivable qu’au bout d’un an d’observation. Pour eux, l’apport des examens complémentaires comme le DEXA (absorptiométrie pour mesure la masse musculaire) ou la mesure électrophysiologique de potentiels moteurs au niveau des muscles de la main (CMAP) reste à discuter car ils sont peu probants dans leur étude.
Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel RS, Sproule DM, Kang PB, Oskoui M, Constantinescu A, Gooch CL, Foley AR, Yang ML, Tawil R, Chung WK, Martens WB, Montes J, Battista V, O’Hagen J, Dunaway S, Flickinger J, Quigley J, Riley S, Glanzman AM, Benton M, Ryan PA, Punyanitya M, Montgomery MJ, Marra J, Koo B, De Vivo DC; Muscle Study Group (MSG); Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR).
Neurology. 2012 (Oct).79(18) : 1889-97. doi : 10.1212/WNL.0b013e318271f7e4. Epub 2012 Oct 17.
