Les maladies neuromusculaires représentent un ensemble très hétérogène de maladies avec de grandes variations tant dans l’âge des premiers symptômes que dans l’évolution. Au niveau génétique, cette diversité se confirme avec plus d’une centaine de gènes incriminés. Les affections touchant précocement l’enfant illustrent parfaitement ces difficultés diagnostiques : elles recoupent schématiquement aussi bien les myopathies congénitales que les dystrophies musculaires congénitales. La non-spécificité de beaucoup de signes cliniques et les difficultés d’interprétation des lésions en histologie musculaire rendent souvent nécessaire le recours à d’autres investigations, notamment dans le domaine de l’imagerie.Dans un article publié en octobre 2012, l’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Garches, soutenue par l’AFM-Téléthon, revient sur l’apport de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) corps entier appliquée à ce groupe de maladies chez des enfants mais aussi chez des adultes. Le protocole mis au point et testé chez 117 patients atteints de myopathie est désormais à la disposition du plus grand nombre. Particulièrement utile dans les déficits en collagène VI et dans les mutations du gène SEPN1, il enrichit l’arsenal des outils à visée diagnostique. Les auteurs soulignent l’intérêt de regarder au-delà des muscles cibles classiques (membres inférieurs, bassin et membres supérieurs). Certains muscles de la tête ou du cou sont parfois de bons indices. On assiste ainsi à l’avènement d’une nouvelle, et très utile, sémiologie musculaire.
