La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces deux entités cliniques ont en commun un syndrome myotonique et un caractère multisystémique (atteinte musculaire y compris cardiaque, atteinte cognitive, atteinte endocrinienne, cataracte précoce…). Dans la DM2, le pronostic fonctionnel est généralement meilleur et la présentation clinique un peu différente (les douleurs sont souvent au premier plan et le caractère proximal du déficit musculaire s’oppose au caractère distal de la DM1).Dans un article publié début 2013, un groupe de cliniciens italiens et allemands se sont interessés plus spécifiquement aux complications cardiaques des deux maladies. Ainsi, 104 patients atteints de DM2 ont été comparés à 117 patients atteints de DM1, à un temps to puis régulièrement dans le temps (suivi moyen de 7,4 ans pour la DM2 et de 5,7 ans pour la DM1). Leurs données cardiologiques (cliniques et paracliniques) ont été analysées et mises en perspective avec le degré d’atteinte musculaire périphérique et son évolution. Les auteurs concluent à une moindre prévalence et à une moindre sévérité de l’atteinte cardiaque dans la DM2 (10% contre 31% dans le groupe DM1). A titre d’exemple, 28 patients atteints de DM1 ont dû bénéficier d’un défibrillateur implantable contre 6 dans le groupe DM2. L’importance de la cohorte étudiée augmente incontestablement la portée de l’étude. Les auteurs insistent néanmoins sur la nécessité de ne pas relâcher la surveillance cardiologique chez les patients atteints de DM2.
The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2) : Long-term outcomes.
Sansone VA, Brigonzi E, Schoser B, Villani S, Gaeta M, De Ambroggi G, Bandera F, De Ambroggi L, Meola G.
Int J Cardiol. 2012 (Dec). pii : S0167-5273(12)01559-8. doi : 10.1016/j.ijcard.2012.11.076. [Epub ahead of print]
