Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Depuis l’identification du gène responsable, un conseil génétique est possible et peut déboucher, pour les couples demandeurs, sur un diagnostic prénatal dont les modalités techniques ne cessent de s’améliorer. Jusqu’ici les généticiens-cliniciens proposaient un prélèvement sur villosités choriales, un prélèvement sur liquide amniotique ou, plus rarement, un diagnostic pré-implantatoire.Dans un article publié en août 2012, une équipe de chercheurs français, soutenue par l’AFM-Téléthon, annonce la mise au point d’une nouvelle technique susceptible de modifier sensiblement le conseil génétique dans au moins deux maladies génétiques autosomiques récessives (la mucoviscidose et la SMA). Leur approche repose sur le fait qu’il est désormais possible de détecter et d’isoler des cellules fœtales produites au niveau du trophoblaste (CFTC) qui passent, en petite quantité, dans la circulation sanguine maternelle. Il est alors relativement facile, de les génotyper et de déterminer ainsi le statut génétique du fœtus. Les auteurs estiment que ces cellules circulent dès la cinquième semaine de grossesse, permettant donc de les détecter à un stade plus précoce qu’avec les autres techniques.
Circulating trophoblastic cells provide genetic diagnosis in 63 fetuses at risk for cystic fibrosis or spinal muscular atrophy.
Mouawia H, Saker A, Jais JP, Benachi A, Bussières L, Lacour B, Bonnefont JP, Frydman R, Simpson JL, Paterlini-Brechot P
Reprod Biomed Online., 2012 (Nov).25(5) : 508-20. doi : 10.1016/j.rbmo.2012.08.002. Epub 2012 Aug 31.
