En novembre 2011, une équipe américaine a montré des effets bénéfiques du salbutamol, un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l’asthme, dans les syndromes myasthéniques congénitaux dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, d’une durée de un mois à 2 ans (avec une médiane de 4 mois).En décembre 2012, une équipe britannique et suisse a publié les résultats de l’étude des effets du salbutamol pendant 28 mois, chez 9 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7.Les résultats ont montré que l’administration orale de salbutamol améliore la fonction musculaire des 9 enfants, sans effet secondaire notable, et ce dès le premier mois de traitement. Les 3 patients de l’étude qui étaient non-ambulants ont été capables de marcher avec aide. A noter que les tests utilisés (des tests de marche chronométrés) ne traduisent pas forcément les améliorations fonctionnelles dans les activités de la vie quotidienne.Les auteurs concluent à la nécessité de réaliser des études complémentaires à plus grande échelle et contre placebo pour mieux documenter les effets et la réponse à ce traitement.
Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
Burke G, Hiscock A, Klein A, Niks EH, Main M, Manzur AY, Ng J, de Vile C, Muntoni F, Beeson D, Robb S.
Neuromuscul Disord., 2012 (Dec). [Epub ahead of print]
Beneficial effects of albuterol in congenital endplate acetylcholinesterase deficiency and dok-7 myasthenia
Liewluck T, Selcen D, Engel A.
Muscle Nerve, 2011, 44(5) : 789-94.
