La myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B) est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans les processus de réparation de la membrane. Les mutations du gène DYSF aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats dans le réticulum endoplasmique.Une équipe allemande a publié en novembre 2012 les résultats de leurs travaux dont le but était de rétablir la fonction de la protéine mutée en la relocalisant à la membrane. Elle a montré que des peptides dérivés de la dysferline sont capables de pénétrer dans le réticulum endoplasmique, d’en réduire le stress et d’y interférer avec les agrégats de dysferline dépliée permettant à la protéine mutée de se relocaliser dans la membrane. En retrouvant sa position transmembranaire, la protéine mutée redevient fonctionnelle
Dysferlin-peptides reallocate mutated dysferlin thereby restoring function.
Schoewel V, Marg A, Kunz S, Overkamp T, Siegert Carrazedo R, Zacharias U, Daniel PT, Spuler S.
PLoS One. 2012.7(11) : e49603. doi : 10.1371/journal.pone.0049603. Epub 2012 Nov 20.
