La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine.Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette perte de fonction de frabine/Fgd4 entraine une profonde démyélinisation des nerfs périphériques de ces souris modèles. Ce sont les cellules de Schwann qui ont été le plus affectées par l’absence de frabine/Fgd4, où la fonction de ce complexe est requise pour le maintien d’une myéline fonctionnelle (en contrôlant l’activité de Cdc42).
Myelin is dependent on the Charcot-Marie-Tooth Type 4H disease culprit protein FRABIN/FGD4 in Schwann cells.
Horn M, Baumann R, Pereira JA, Sidiropoulos PN, Somandin C, Welzl H, Stendel C, Lühmann T, Wessig C, Toyka KV, Relvas JB, Senderek J, Suter U.
Brain. 2012 Nov 20. [Epub ahead of print]
