L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale.Les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant issues d’un travail coordonné par deux médecins de Centre de référence « Maladies neuromusculaires » français ont été publiées en octobre 2012. Basées sur une revue de la littérature, elles ont été élaborées avec des spécialistes médicaux et paramédicaux réunis en atelier lors de Journées de Recherche Clinique organisées par l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Elles abordent les aspects du diagnostic, de la surveillance et de la prise en charge multidisciplinaire, en passant par les aspects orthopédiques, respiratoires, digestifs et nutritionnels,…
Recommendations for the diagnosis and management of typical childhood spinal muscular atrophy.
Cuisset JM, Estournet B.
Rev Neurol (Paris). 2012 Oct 26. pii: S0035-3787(12)01000-4. doi: 10.1016/j.neurol.2012.07.020. [Epub ahead of print].
