La dystrophie myotonique de Steinert ou DM1 est un des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une mutation instable dans le gène DMPK (expansion pathologique de triplets CTG), cette myopathie est aussi une maladie multisystémique avec un risque de complications cardiaques, oculaires, respiratoires ou endocriniennes. La fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés et sont source d’une gêne importante. Dans un article publié en juillet 2012, un groupe de chercheurs anglais, canadiens et hollandais rapportent la mise au point d’une échelle destinée à évaluer ces deux phénomènes de manière intégrative. Des questionnaires comprenant des items appartenant à des échelles connues (score d’Epworth, échelle de fatigue, échelle de vigilance diurne) ont été remplis par 354 personnes atteintes de DM1. Une analyse statistique longue et complexe, basée notamment sur la méthode dite Rasch, a permis de sélectionner les 12 items les plus pertinents. Ceux-ci sont simples à passer, avec des énoncés courts. Cette nouvelle échelle (appelée FDSS pour Fatigue and Daytime Sleepiness Scale) remplit tous les critères propres aux échelles en général (validité, reproductibilité,….). Les auteurs ont par ailleurs démontré qu’elle était corrélée au degré d’atteinte musculaire périphérique. D’après eux, cette échelle pourrait donc être utilisée tant dans le suivi régulier des patients atteints de DM1 que comme critère d’évaluation dans les essais cliniques.
Fatigue and daytime sleepiness scale in myotonic dystrophy type 1.
Hermans MC, Merkies IS, Laberge L, Blom EW, Tennant A, Faber CG
Muscle Nerve. 2012 (Juin). Doi : 10.1002/mus.23478. [Epub ahead of print]
