Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie musculaire et leur diagnostic étiologique se heurte à une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Les myopathies des ceintures, par exemple, sont déterminées par des anomalies de plus d’une vingtaine de gènes. L’histologie musculaire et l’immunocytochimie (sur coupes congelées ou sur broyat de muscle) peuvent être prises en défaut (notamment dans les collagénopathies, les laminopathies ou les calpaïnopathies). D’après un nombre grandissant d’auteurs, l’imagerie musculaire apparaît comme un examen susceptible d’aider à orienter le diagnostic génétique. Dans un article publié en octobre 2012, un groupe de myologues hollandais rapporte les résultats d’une étude originale basée sur la lecture à l’aveugle de plus d’une centaine de clichés scannographiques des muscles du bassin et des membres inférieurs de patients déjà génotypés. Les quatre examinateurs indépendants sollicités avaient à leur disposition les données de la littérature suggérant des profils de distribution topographique de l’atteinte en imagerie différents selon les dystrophies. Les auteurs n’ont finalement retrouvé de profil très évocateur, et presque spécifique, que dans la myopathie de Becker et dans la myopathie de Bethlem. Même si l’impact de ce travail est limité par la technique utilisée (scanner et non IRM) et le faible nombre de certaines pathologies, il n’en reste pas moins intéressant et susceptible de relativiser l’importance de l’imagerie dans les myopathies notamment celle des ceintures.
Reliability and accuracy of skeletal muscle imaging in limb-girdle muscular dystrophies.
Ten Dam L, van der Kooi AJ, van Wattingen M, de Haan RJ, de Visser M.
Neurology. 2012 (Oct).79(16) : 1716-23. doi : 10.1212/WNL.0b013e31826e9b73. Epub 2012 Oct 3.
