L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie est un pré-requis pour juger de l’impact des thérapeutiques actuellement en cours de développement. Dans une étude publiée en juin 2012, une équipe australienne rapporte les résultats d’un protocole « histoire naturelle » réalisé chez 70 patients atteints de SMA confirmés en biologie moléculaire et suivis dans le centre de référence neuromusculaire de Sydney. Les courbes de survie, un score fonctionnel (échelle modifiée de Hammersmith), une mesure électromyographique (CMAP) et la détermination du nombre de copies du gène SMN2 y ont été particulièrement étudiés en vue d’établir des corrélations. Parmi les 70 patients, 20 avaient un type I, 31 un type II et 19 un type III. Les auteurs confirment l’évolution naturellement très péjorative dans les types I, les Australiens ne proposant d’ailleurs presque jamais une ventilation assistée dans ce groupe. Ils insistent sur le caractère relativement stable des deux autres formes de SMA une fois passée l’installation des paralysies, d’où la nécessité, pour être efficace au niveau thérapeutique, d’intervenir dès cette phase. La sévérité est bien corrélée avec le score fonctionnel et avec le nombre de motoneurones résiduels.
Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy.
Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC.
J Pediatr., 2012 (Jul). [Epub ahead of print]
