L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si le défaut génétique est bien identifié (délétion homozygote du gène SMN1 dans la majorité des cas), la physiopathologie de la SMA est encore mal connue. Interviendraient le métabolisme des ARN et, peut-être, des facteurs d’origine musculaire. Les chercheurs se heurtent notamment à l’absence de marqueurs biologiques dans cette maladie et à la difficulté de déclarer un muscle atteint ou non. Dans une étude publiée en juillet 2012, une équipe américaine relate la mise au point d’un algorithme informatique prenant en compte plusieurs paramètres paracliniques (échographiques et électrophysiologiques) étudiés chez 15 patients atteints de SMA de type II et 10 atteints de type III. Les données concernant 165 muscles au total (biceps, radiaux, quadriceps et jambier antérieur) ont ainsi été analysées. Cet algorithme s’avère plus discriminant que les méthodes échographique (QMU : échographie musculaire quantitative) et électrophysiologique (EIM : myographie d’impédance électrique) prises individuellement. Cet outil pourrait s’avérer intéressant pour une classification plus fine des SMA et pour leur suivi même si, à ce jour, les techniques ne sont pas encore disponibles dans tous les centres.
Machine learning algorithms to classify spinal muscular atrophy subtypes.
Srivastava T, Darras BT, Wu JS, Rutkove SB.
Neurology. 2012 (Jul). 79(4) : 358-64. Epub 2012 Jul 11.
