L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans le type II, où les premiers symptômes apparaissent après l’âge de six mois, la marche n’est, par définition, jamais acquise. Ces enfants vont donc être dépendants, pour leurs déplacements, d’un fauteuil roulant. Le type de fauteuil roulant et le meilleur âge pour initier l’enfant à sa conduite font l’objet de débats. Beaucoup estiment qu’il faut attendre que l’enfant soit en âge d’aller à l’école pour cela.Dans une étude publiée en mai 2012, une équipe américaine rapporte les résultats d’une enquête réalisée auprès de 5 enfants atteints de SMA âgés de moins de deux ans (4 de type II, et 1 de type I) et de leurs parents. A l’aide d’une check-list comprenant 17 items et explorant trois dimensions (relation de cause à effet, contrôle directionnel, prise en compte de l’environnement), le degré d’apprentissage, de maîtrise et d’autonomie a pu être évalué. Il apparaît clairement que les enfants SMA même très jeunes sont capables de maîtriser leur fauteuil roulant électrique (près de 8 mois en moyenne sont nécessaires pour y parvenir). Les auteurs plaident en conséquence pour l’introduction précoce de ce type d’aides techniques.
Independent Mobility After Early Introduction of a Power Wheelchair in Spinal Muscular Atrophy.
Dunaway S, Montes J, O’Hagen J, Sproule DM, De Vivo DC, Kaufmann P.
J Child Neurol., 2012 (Jul). [Epub ahead of print]
