L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique génétiquement déterminée (délétion homozygote du gène SMN1). Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si les manifestations extra-musculaires de type cardiaque ou cérébral restent exceptionnelles, les anomalies glucidiques et la propension à développer une acidose métabolique sont fréquemment rapportées en pratique quotidienne, surtout dans le type I.Dans un article publié en août 2012, des chercheurs et cliniciens américains ont étudié ce type d’anomalies à la fois dans un modèle murin de SMA mais aussi chez des patients de type I. Les souris présentaient clairement des anomalies au niveau pancréatique avec une prééminence des cellules à glucagon au détriment des cellules produisant l’insuline. Il en résultait un certain degré de résistance à l’insuline et une hyperglycémie de jeûne. L’autopsie d’un patient SMA de type I a permis de retrouver les mêmes modifications histologiques. D’après les auteurs, ces troubles du métabolisme glucidique font partie du tableau de la SMA de type I et concourt à sa gravité. Le lien entre l’absence du gène SMN1 et le développement de ces anomalies pancréatiques reste à prouver. Enfin, une meilleure reconnaissance de ce risque et une prévention par des mesures simples sont également mises en avant.
Glucose metabolism and pancreatic defects in spinal muscular atrophy.
Bowerman M, Swoboda KJ, Michalski JP, Wang GS, Reeks C, Beauvais A, Murphy K, Woulfe J, Screaton RA, Scott FW, Kothary R.
Ann Neurol. 2012 Aug;72(2):256-68. doi: 10.1002/ana.23582.
